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작성일 19-09-27 17:55

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떼쓰기, 공격적 행동, 강박적 충동적 행동과 같은
특징적인 행동 문제 즉, 논쟁을 좋아하고, 반대하기를 좋아하며, 완고하고, 조작적이며, 소
유적인 행동양상을 보입니다. 이 질환에서는 단신, 정신지체, 성선기능저하로 인…(省略)

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설명

다. 발달지연, 언어장애, 잦은 미소, 발작, 소두증 등의 증상이 있습니다. 이외에도 신생아기 및 영아기에 근무력증에 의한 수유곤란(나
이가 들면서 점차 사라짐)이 나타나며 또한 음식에 집착을 보이는 비정상적인 식욕력이 나
타납니다.
이 질환은 일련의 외견상의 특징을 중심으로 진단기준이 설정되어 진단되어 왔으나 최근 세포유전학과 분자유전학의 발달로 이 질환의 원인(原因)이 규명되었습니다. 이에 반해 프라더윌리 증후군은 아버지로부터 originate 한 15번 염색체 근위부 (15q11q13)의 미세결실이 주원인(原因)(75%)이며 부모로부터 한 개씩 유전되어야 할 15번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터만 originate 되는 모성 uniparentaldisomy가 또 다른 원인(原因) (25%)입니다.
생후 약 1년부터 6세까지 급속하게 과체중이 나타나며 이를 치료하지 않으면 심각한 비만
으로 발달할 수 있습니다.

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` 프라더윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome) `

1956년 처음 보고된 질환으로 특이적인 증상으로는 비만, 저신장, 성기의 발육부전, 학습장
애 및 정신지체가 있습니다. 이상하게 오래 행동하고, 도벽과 거짓말을 자주 합니다. 저신장의 발생은 사춘기 전후 어느 때나 가능합니다.
안젤만 증후군은 어머니로부터 originate 한 15번 염색체 장완 근위부 (15q11q13)의 미세결실이 주원인(原因)(75%)이며 20%정도는 15번 염색체에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인(原因)으로 추정됩니다. 또한 지능
의 경우 IQ 20~90까지 다양하게 나타나며 환자의 약 40%는 정상에 가까운 지능을 보이지
만 대부분의 경우 학습장애가 나타납니다.
안젤만 증후군(Angelman syndrome)과 동일한 15번 염색체 이상 질환이지만 임상 양상은
전혀 다릅니다.

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